496.特殊的见面方式(3/3)
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AH的分类主要包括：类脂性肾上腺增生症、17α羟化酶17，20碳链裂解酶缺陷症、3β类固醇脱氢酶缺陷症、21α羟化酶缺陷症（21OHD）、11β羟化酶缺陷症。
（1）21OHD的成因是因CYP21的缺失造成雌激素合成过多，造成女性男性化，男性性早熟，还常表现为失盐综合征和肾上腺皮质增生。上海新华医院儿科对230例21OHD患者进行基因型及表型关联分析，结果显示89.6患者关联良好。中国21OHD患者CYP21A2基因最常见突变位点为：13ACG（I2G）（约合总患病人群的35）、（14.3）、（5.9）及（4.6）。
（2）11β羟化酶缺陷症是因为CYP11B1缺失造成的雄激素合成过多，导致女性男性化，男性性早熟，同时常伴随高血压、低血钾和肾上腺皮质增生。
（3）5α还原酶缺陷症是因为类固醇5α还原酶2缺失造成的双氢睾酮合成不足，导致不同程度的尿道下裂。
COS的诊断标准为：（1）稀发排卵或无排卵；（2）高雄激素的临床表现和或高雄激素血症；（3）一侧或双侧≥12个小卵泡，直径2～9，和或卵巢体积大于10；（4）排他：排除CAH、库欣病、肿瘤等疾病。其中（1）、（2）、（3）符合任意两项（4）即为确诊，符合2003年鹿特丹PCOS诊断标准。
（1）21OHD的成因是因CYP21的缺失造成雌激素合成过多，造成女性男性化，男性性早熟，还常表现为失盐综合征和肾上腺皮质增生。上海新华医院儿科对230例21OHD患者进行基因型及表型关联分析，结果显示89.6患者关联良好。中国21OHD患者CYP21A2基因最常见突变位点为：13ACG（I2G）（约合总患病人群的35）、（14.3）、（5.9）及（4.6）。
（2）11β羟化酶缺陷症是因为CYP11B1缺失造成的雄激素合成过多，导致女性男性化，男性性早熟，同时常伴随高血压、低血钾和肾上腺皮质增生。
（3）5α还原酶缺陷症是因为类固醇5α还原酶2缺失造成的双氢睾酮合成不足，导致不同程度的尿道下裂。
COS的诊断标准为：（1）稀发排卵或无排卵；（2）高雄激素的临床表现和或高雄激素血症；（3）一侧或双侧≥12个小卵泡，直径2～9，和或卵巢体积大于10；（4）排他：排除CAH、库欣病、肿瘤等疾病。其中（1）、（2）、（3）符合任意两项（4）即为确诊，符合2003年鹿特丹PCOS诊断标准。