587.双线操作(3/3)
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严重大细胞性贫血，随后出现共济失调和神经退行性变。通过家系外显子测序证实患者存在SLC52A2基因的复合杂合突变，分别来自父亲有明确病理意义的突变位点，以及来自母亲意义未明的突变位点。该病例在补充核黄素后血液学症状完全缓解，并且神经系统症状也得到了改善。
事实上，Brown–Vialetto–VanLaere综合征的血细胞减少/骨髓衰竭与儿童遗传性骨髓衰竭综合征的病生机制完全不同。
前者的症状性贫血的原因是由于核酸代谢受损导致细胞分裂效率降低及核质不同步导致，通过补充核黄素即可纠正。
儿童遗传性骨髓衰竭性综合征导致骨髓衰竭的机制是造血干细胞（HSC）的损耗，这种损耗的确切机制仍未明确，体外或动物模型证实包括与DNA的修复缺陷、炎症细胞因子水平增加、氧化还原信号传递减少、热休克蛋白反应减弱和端粒异常缩短等有关。
对于大部分患者，异基因HCT仍是骨髓衰竭的唯一根治性治疗，而且这一治疗手段并不能改善造血系统以外的并发症。
因此，四毛钱并非治好了真正意义上的「再障」
事实上，Brown–Vialetto–VanLaere综合征的血细胞减少/骨髓衰竭与儿童遗传性骨髓衰竭综合征的病生机制完全不同。
前者的症状性贫血的原因是由于核酸代谢受损导致细胞分裂效率降低及核质不同步导致，通过补充核黄素即可纠正。
儿童遗传性骨髓衰竭性综合征导致骨髓衰竭的机制是造血干细胞（HSC）的损耗，这种损耗的确切机制仍未明确，体外或动物模型证实包括与DNA的修复缺陷、炎症细胞因子水平增加、氧化还原信号传递减少、热休克蛋白反应减弱和端粒异常缩短等有关。
对于大部分患者，异基因HCT仍是骨髓衰竭的唯一根治性治疗，而且这一治疗手段并不能改善造血系统以外的并发症。
因此，四毛钱并非治好了真正意义上的「再障」